التضخم الدماغي Megalocephaly
تتضخم المادة البيضاء للدماغ فيكبر حجمه العام دون أن تكثر عدد الخلايا ويصاب المريض بالارتخاء العضلي والتشنجات والارتعاش والعمى والصرع والتأخر العقلي. وينتقل المرض كصفة مستترة.
التأخر العقلي الناتج عن اضطراب التمثيل الغذائي
ويشمل مجموعة من الأمراض التي يمكن اعتبارها أمراض أولية تتميز بوجود أحماض أمينيه شاذة في البول التي تحـد من تمثيل البروتينـات من قبل الدماغ وأحداث النقـص العقلي. ومن أمراضها المهمة :
مرض (فينل كيتون يوريا) :
وينشأ المرض عن الخطأ فى تمثيل وتحويل الحامض الأمينى الأساسي (فينل الانين) Phenylalanine إلى مادة (التايروسين) Tyrosine وعندئذ يتجمع ويتكاثر حامض الفنيل الانين ويتحول إلى مادة ضارة هي حامض (فنيل بايروفيك) Phenylpyruvic ويرجع الخطأ إلى فقدان أنزيم خاص يدخل في تلك العملية التمثيلية. والسبب هو جين وراثي مستتر ويكون الطفل بادئ الأمر طبيعيا لكنه بتقدم الزمن تظهر عليه علامات المرض وهى التأخر العقلي وابيضاض البشرة واصفرار الشعر وازرقاق العينين (الطفل الأشقر في العائلة السمراء) والصرع والحركات اللاإرادية في الأطراف ، والالتهابات الجلدية.
ويتم التشخيص بفحص البول الذي يظهر تفاعلا خاصا مع محلول كلوريد الحديديك وبفحص الدم عن كمية (الفنيل الانين) بأجهزة الطيف الكيميائية وغيرها.
والعلاج يجب أن يبدأ بصورة مبكرة ولذلك يقتضى فحص كل وليد عن وجود المرض في الأسابيع الأولى ويعتمد العلاج بالدرجة الأولى على تزويد الرضيع بحليب خاص لا يحتوى على بروتين الفنيل الانين وهو غذاء باهظ التكاليف ويستمر عدة سنوات. (1)
إرسال تعليق