الخميس، 9 فبراير، 2017

الاختلال الوراثي yo

بويضة خالية O وحيوان منوي يحتوي على الكروموسوم Y : YO ( ذكر )
نوع الكروموسومات الجنسية
XY
او XX
XY
او XX
XY
او XX

ملحوظـــــــــة :الجنين الذي طرازه الكروموسومي (YO) يموت في مراحله الجنينية المبكرة , انه يفتقد للجينات المتواجدة على الكروموسوم الجنسي (X) .


  متلازمة ترنر وهنا يفقد الصبغي  رقم 23 ويكون لدى الجنين الصبغي X  فقط ويرمز للنمط الوراثي في هذه الحالة XO  والO ترمز إلى الصفر.  في هذه الحالة تكون الأنثى لا تكتمل لديها خصائص الأنوثة، فالرحم لاينمو، كذلك الخصائص الجنسية الثانوية لاتنمو عند البلوغ فتبقى بشكلها الطفلي، كما تتميز هذه الحالة بالقصر، وتظهر عيوب قلبية عند 25% منهن، ويمكن عند الاكتشاف المبكر لهذه الحالة منذ الطفولة التدخل الهرموني الذي يساعد على الطول، وعند البلوغ لتنشيط نمو الثديين والأعضاء التناسلية. كما أن الأنثى هنا لا تنجب. 
التغيرات في الكروموسومات الجنسية:
1.
متلازمة تيرنر Turner s syndrome
تنتج هذه الحالة المرضية من اتحاد بويضة خالية من كروموسوم X بنطفة ذكرية تحمل كروموسوم X، فالطراز الوراثي هو (XO) او (45,X) والطراز المظهري لهذه المتلازمة هو انثى رغم وجود كروماتين الجنس او جسم يار Sex-chromatine or Barr body ونادرا ما تصل إلى مرحلة البلوغ الجنسي، قصر القامة، انتفاخ الرقبة، الصدر العريض، الصفات الجنسية الثانوية غير النامية، تخلف عقلي.
اما في حالة اتحاد تلك البويضة بنطفة ذكرية تحمل كروموسوم (Y) فان البيضة المخصبة تتطور إلى ذكر طرازه الجيني (YO) يفارق الحياة بعد فترة وجيزة.
2.
متلازمة كلاينفلتر Klinfilter,s syndrome
يظهر افراد هذه المتلازمة بتركيب كروموسومي (47,XXY) بسبب اتحاد بويضة (X) مع نطفة ذكرية تحتوي على (XY) او من اتحاد بويضة ذكرية تركيب (XX) مع نطفة ذكرية تحتوي على (Y) ليكون الفرد (XXY) والذي ينمو إلى ذكر غير طبيعي، تتميز خلاياهم بوجود كروماتين الجنس او جسم بار يمتلك كل واحد منهم ثدي نامي، زيادة في الطول ويعاني هذا الشخص عادة من العقم رغم وجود الاعضاء التناسلية الذكرية الصغيرة الحجم، كما تظهر على هؤلاء بعض صفات الانوثة كوجود الثديين وقلة الشعر على الجلد والوجه.
3-
ثلاثي الكروموسوم الجنسي Trisomy x (47, xxx)
بنات هذه الثلاثية يتميزون بقلة العضلات من الاعتياديات والمظهر والفحص المجهري الخلوي يلاحظ في خلاياهن تحتوي على اكثر من كروماتين جنسي واحد.
4-
ثنائي كروسوم Double y (47, xyy) y
يميز افراد هذه المجموعة بطول القامة وذي سلوك عنيف(aggressive) ، كما أن بعضهم يتميز بتخلف عقلي وغير اجتماعيين 

متلازمة yo

الاختلالات الوراثية في الانسان

انواع الاختلالات الكروموسومية

الاختلالات الجينية

بحث عن متلازمة تيرنر

الاختلالات الوراثية المتنحية في الانسان

بحث حول عدم الانفصال

بحث عن الاختلالات الكروموسومية
.

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق