الطفرات الجينية

الطفرات الجينية

مقدمه:- يتم تحديد الحموض الامينية في سلسله عديد الببتيد من خلال ترتيب القواعد النتروجنيةعلى طول

جزء(DNA)   لتكوين بروتين معينا - اي تغير في ترتيب هذه القواعد سيغير الرسالة التي ينقلهل جزئي(mRNA) وبالتالي سيغير تركيب البروتين الذي ستصنعة الخلية وهذا مايسمى بالطفره الجينية (تحدث على مستوي الجين)

الطفرة الجينية:- تغير كيميائي في نيوكليوتيد واحد او عدد قليل من النيوكلوتيدات في الكروموسوم(طفرات تنتج عن فقد او اضافة او استبدال زوج او اكثر من القواعد النتروجينية اوالنيوكليوتيدات في(DNA)

*** هناك نوعان من الطفرات الجينية:-هما.....

أ‌)                        طفره استبدال نيوكليوتيدات :- استبدال زوج من النيوكليوتيدات المتقابلة في (DNA) بزوج اًخر

       مثال                                                                                   غلاسين  ـــ   فنيل   ــ لايسين  ـــ ميثونين

mRNA -      AUG   -   AAG -  UUU –  GGC   -UAA                                                                              

                                                                      انتهاء -   GLY -Phe    -   LYS-   met           (الاصلي)

"هناك ثلاث حالات من نواتج الاستبدال"    ثاثير هذه الطفرات

1- لايوجد تأثير الطفره الاستبدال (لاحظ استبدلu    بدل c )       

                                                                   mRNA -      AUG -   AAG -  UUU –  GGU  -UAA                                                                                    انتهاء - GLY   -Phe    -   LYS- met     (بعد الطفرة)

لاحظ ان الشيفرة (الكودون) GGC والكودون GGU يمثلان نفس الحمض الاميني  غلايسين

*لم يتغير الحمض الاميني الناتج من هذا الاستبدال وهنا لاتأثير لطفره الاستبدال .... علل ذلك !!!

س) – بعض طفرات الاستبدال لاتؤثر في نوع البروتين الذي ينتج من ترجمة الشيفرة الوراثية ؟؟؟

الجواب :- لان الحمض الاميني الواحد يمكن ان يمثل باكثر من نوع واحد من الشيقرات .

2- لها تأثير قليل في البروتين الناتج... يكون التأثير قليلا اذا حدث تغير في زوج من التيوكليوتيدات ينتج منه تغير حمض

 اميني واحد mRNA -         AUG -   AAG - UUU – GGC  -UAA                                                                  (لاحظ استبدل A بدل منG   )                                        غلايس ـــ    فنيل   ـ  لايسين  ـــ ميثونين          (الاصلي)

mRNA  -   AUG    -   AAG -  UUU – AGC  -UAA                                                                                                                                                                                                                                                                                                          انتهاء  - SER  -Phe   -  LYS  -   met       (بعد الطفرة)

  ****** يكون تأثير الحمض الاميني الجديد في اليروتين قليلا لاسباب التالية :-

* للحمض الاميني الجديد صفات متشابة لصفات الحمض الاميني المستبدل.

* موقع الحمض الاميني الجديد في جزء غير حيوي من البروتين اذا لا يكون الترتيب الدقيق للحموض الامينية في  هذا الجزء اساسيا في نشاط البروتين

3) يكون التأثير الطفره الاستيدال كبيراً :-

أ_  اذا حدث التغير في الجزء النشيط من البروتين فان نشاطة سيتأثر او تتوقف عملية بناء البروتين مما يؤثر في وظيفة الخليه كما يلي 

                                                                          

mRNA -        AUG -   AAG -  UUU –  GGC  -UAA                                                                               

( لاحظ استبدل U بدل A )                                   انتهاء  -  GLY  -Phe    -   LYS-   met        (الاصلي)

(هنا  التأثير كبير مما  ادي الي انتهاء بناء البروتين)                                        غلاسين  ـــ  فنيل    ــ  لايسين  ـ ميثونين

mRNA -    AUG -   UAG -  UUU –  GGC  -UAA                                                                                    

   حيث اصبح الكودونAAG   لايسين عند الاستبدال بUAG  وهذا كودون انتهاء                       …….        انتهاء  -   ميثونين

                   

                ب ) طفره ازاحه نيوكليوتيدات :-  وفيها يتم:-    اضافة زوج او عدد قليل من ازواج النيوكلوتيدات او فقدها في جزء mRNA مما يسبب تغيرا في تسلسل الكودونات التي يحملها  mRNA و هذا بدوره يؤدي الى تغير في تسلسل بناء الحموض الامينية المكونه للبروتين الناتج.   وان قراءة الشيفره الثلاثية سيطرأ عليها تعديل وقد يؤدي هذا الي توقف بناء سلسلة عديد الببتيد الناجمة عن شيفرة ايقاف مبكر  ،اي يكون الثاثير كبيرا                          

                 (تأثير كبير)                                                                                  (تأثير قليل)

 mRNA -   AUG -   AAG -  UUU –  GGC  -UAA                 mRNA       -      AUG      -   AAG -  UUU  –  GGC  -UAA                           

   انتهاء  -  GLY  - Phe    -  LYS-   met        (الاصلي)                      انتهاء   -  GLY  -Phe     -  LYS-   met                (الاصلي)

                        (فقد U)   (تأثير كبير                                                           (فقدأو اضافة  AAG) )     فقدان كودون

mRNA -   AUG -   AAG -  UUG-  GC U – AA…                                           mRNA        AUG -    UUU –  GGC  -UAA                                                                                                                            

        ….   Als        met    -  LYS      Leu     (بعد الطفرة)                                                انتهاء  -  GLY -Phe   -    met   (بعد الطفرة)  

                                  او     أضافة

mRNA -   AUG -   UAA - GUU- UGG –CUA    

                         ….      انتهاء       met    -

                                                                

انواع طفرات الازاحة حسب تأثيرها                               

· تأثير قليل: إضافه ثلاثه ازواج من النيوكليوتيدات (شيفره واحده) أو فقدها يتسبب في اضافةحمض اميني واحد أو فقده وبالتالي يكون تأثير البروتين الناتج قليل .

· التأثير الكبير : إضافة زوج واحد من النيوكليوتيدات أو فقده على جزئ الحمض النووي الرايبوزي mRNA يتسبب تغير كبيرا في نوع البروتين الناتج وذلك إما لحدوث تغير تسلسل الشيفرات التي يحملها وقد يؤدي الى توقف بناء السلسلة البروتينية:لانه قد ينتج شيفرة ايقاف أي ان التأثير كبيرا ً أيضا ً.