الاختلالات الوراثية عند الانسان

 الاختلال الوراثية عند الانسان

** العوامل التي تعيق دراسة آ لية توارث الصفات عند الانسان

1- طول عمر الجيل البشري 2- كثره الجينات و الكروموسومات في الخليه البشريه .

3- عدم القدره على التحكم في اختيار الازواج كما في الكائنات الحية.

### - كيف تمكن العلماء من دراسة الصفات الوراثية عند الانسان

*تغلب العلماء على مشكله دراسة الية توارث الصفات عند الانسان من خلال تتبع ظهور صفات معينه أو عدم ظهورها في افراد عائلات لأجيال عده. ومنها تم توصل العلماء الى عمل مخطط سلاله عائلة.

                                        الاختلالات الوراثية عند الاتسان

    مرتبطة بالعدد الكروموسومي                                                مرتبطة بالطفرات الجينية

 

جسمية     اسبابة            جنسية                                        ثلاسيميا                     فينيل كيتو نيوريا

 - داون  ( 21)          - تيرنر    xo                                            

- ادوارد (18)           - كلينفيتر   xxy                          الفا ثلاسيميا          بيتا ثلاسيميا

- باتو   (13)            - انثي ثلاثية الكروموسوم الجنسي  xxx                     

                                   (عدم انفصال الزوج الكروموسومات                                 

                                   الجنسية في خلايا الاب او الام )              

تصنيف الاختلالات الوراثيه عند الانسان

1- اختلالات مرتبطة بالعدد الكروموسومي           2-- اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية

أولا ً : اختلالات مرتبطة بالعدد الكروموسومي        أ – جسمية         (لاحظ الجدول التالي يوضح ذلك)

    تصنيف الاختلالات الوراثيه عند الانسان

1- اختلالات مرتبطة بالعدد الكروموسومي           2-- اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية

أولا ً : اختلالات مرتبطة بالعدد الكروموسومي        أ – جسمية         (لاحظ الجدول التالي يوضح ذلك)

جسمية

المتلازمة	الطراز الكروموسومي	عدد الكروموسومات الجسميه	عدد الكروموسومات الجنسيه	عدد الكروموسومات الكلي	أسبابة	ألاعراض
داون (البلاهة المنغوليه)	ذكر xy انثىxx	45	2	47	- اضافة كروموسوم الى    الزوج  رقم (21)	-    قدرات عقلية محدودة - قصر القامة وامتلاؤها   - عدم نمو القلب نموا طبيعيا - وجود ثنية اضافية على الجفن
ادوارد (حاله حدوثه نادره)	ذكر xy انثىxx	45	2	47	اضافة كروموسوم الى الزوج  الكروموسومي رقم (18)	- قدرات عقلية وجسمية محددة - اختلالات في القلب والكليتن
باتو (حاله حدوثه نادره)	ذكر xy انثىxx	45	2	47	اضافة كروموسوم الى الزوج الكروموسومي رقم (13)	- قدرات عقلية وجسمية محددة - الاصابة بالعمي - الشفة العليا مشقوفة وكذلك سقف الحلق - زيادة في عدد الاصابع - غالبا يموت الاطفال المصابون بة بعد ساعات من الولادة

2- جنسيه

المتلازمه	الطراز الكروموسومي	عدد الكروموسومات الجسميه	عدد الكروموسومات الجنسيه	عدد الكروموسومات الكلي	أسبابة	الاعراض
تيرنر	ذكر yo انثى xo الذكر يموت في مراحل جنينيه مبكره لانه يفقد الجينات الموجوده على الكروموسوم  x	44	1	45	- عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية في خلايا الاب او الام في اثناء الانقسام المنصف فيتكون حيوان منوي او بويضة خالية من احد الكرموسومين الجنسيين	- انثي عقيمة بسبب نقص في نمو الأعضاء التناسلية - قصر القامة
كلينفلتر	ذكرxxy	44	3	47	عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية في خلايا الاب او الام في اثناء الانقسام المنصف فيتكون حيوان منوي يحمل الطراز(xy) او بويضة تحمل الطراز (xx) في الحالتين تتكون بويصضة تحمل الطرازxxy	ذكر عقيم بسبب نقص في نمو الأعضاء التناسلية
انثى ثلاثيه الكروموسوم الجنسي	انثي xxx	44	3	47	عدم انفصال زوج الكروموسومينxxفي اثناء الانقسام المنصف وعند اتحاد البويضة مع حيوان منوي يحمل الكروموسوم xتنتج انثي تحمل الطرازxxx	أنثي طبيعية لا يمكن تميزها الا بفحص الكروموسومات

اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية     أ-  ثلاسميا       ب - فينل كيتو نيوريا

أ‌)                        ثلاسيميا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط)  (غير مطلوبة انواع الثلاسميا)

يدخل في تكوين هيموغلوبين الدم نوعان مختلفين من البروتين هما ألفا غلوبين وبيتا غلوبين في حالة عدم انتاج احد بروتيني الهيموغلوبين فان خلايا الدم الحمراء لاتقوم بوظيفتها بفاعلية وفي هذه الحالة

-  لايكتمل تمايز بعض الخلايا المكونة لخلايا الدم الحمراء فتبقي النوي داخلها ويتخذ بعضها الآ خر

 أشكالا غير طبيعية.

-              نتيجة الى ذلك تتكسر معظم خلايا الدم الحمراء وتتحلل بعد فترة قصيرة من انتاجها وتفقد قدرتها على حمل كمية كافية من الاكسجين مما يؤدي الى حالة فقر دم في مراحل الطفولة المبكرة ، وتستمر هذه الحالة مدى الحياة .

-  يحتاج المصاب بالثلاسيميا الي نقل دم بشكل دوري كل (3-4) اسابيع حسب عمرة ،وحسب درجة نقص الهيموغلوبين عنده.

ب‌)  فنيل كيتو نيوريا :- يحدث هذا المرض نتيجة طفرة في جين متنحى مسؤول عن تصنيع أنزيم له دور مهم في تحويل الحمض الاميني فنيل الأنين الى ثايروسين. وينتج المرض من تراكم الحمض فنيل الأنين في الدم .

اعراض المرض:- - ذو قدرات عقلية محدودة   ويصاحب ذلك – شحوب في لون الجلد والشعر وصغر حجم الرأس

*** الاشخاص المصابون يحملون جيني المرض بصورة نقية طبيعيين عند ولادتهم ولا يلاحظ اعراض المرض الأبعد  حوالي ستة اشهر من الولادة .

*** يمكن تجنب عواقب المرض والحد منه عن طريق التحكم بتغذية الطفل المصاب عن طريق اتباع حمية غذائية مناسبة تخفض فيها نسبة الحمض الاميني فنيل الانين في الدم .

تشخيص الاختلالات الوراثية عند الانسان :

ويتم ذلك عن طريق اجراء بعض الفحوص داخل أرحام الأمهات منها     (ادرس الشكل 1-29 ص 55 كتاب الطالب

1- فحص خملات الكوريون :  - يتم في الاسبوعين الثامن والعاشر من الحمل (8-10)

                                   - تعطي هذه الطريقة نتائج في وقت قصير نسبيا

  طريقة الفحص :اخذ عينة من أغشية خملات الكوريون بين الاسبوعين (8-10 من الحمل ) والتي تحتوي على خلايا الجنين .

v                    اجراء فحوص كيموحيوية على هذه الخلايا.

v                      - عمل مخطط كروموسومي يحصل علية خلال ساعات او يوم ثم المقارنة مع المخطط الطبيعي (تعطي نتائج في وقت سريع) .

2- فحص السائل الرهلي:-

يتم في الاسبوعين الرابع عشر والسادس عشر من الحمل (14-16)

طريقة الفحص :  - يغرز ابره في جدار الرحم لتصل الى السائل الرهلى المحيط بالجنين .

- تفصل الخلايا الجنين عن بقية الخلايا بجهاز الطرد المركزي .

- - تؤخذ كمية قليلة من السائل بما تحوية من خلايا الجنبن تم تزرع ليتم الحصول على مخطط لكروموسومات خلايا الجنين    -  يقارن مع المخطط الطبيعي ليتم تحديد الاختلالات الكروموسومية عند الجنين  (تعطي هذه الطريقه النتائج بعد اسابيع عده )

 س/ علل  /  تعتبر طريقة فحص خملات الكوريون اقل امان من طريقة فحص السائل الرهلي ؟ علل

      سؤال : قارن بين طريقة فحص خملات الكوريون وفحص السائل الرهلى من حيث :

1- الفترة الزمنية لاجراء الفحص (وقت اخذ العينة)   2- درجه الامان   3- المدة الزمنية المستغرقة للحصول على النتائج

3- تكنولوجيا الموجات فوق الصوتية :

# - يستخدم في هذه الطريقة موجات عالية التردد لانتاج صورة للجنين على الجهاز  (ويمكن للطبيب معرفة ما يلي)

   - جنس الجنين          -  عمرة              - وجود توائم

   - الكشف عن اختلالات  وراثية عدة مثل : تضخم الكلية واختلالات في الحبل العصبي وبعض امراض القلب

الاستشارة الوراثية :

- يتم في معظم الدول فحص الراغبين في الزواج من اجل الحفاظ على اجيال سليمه العقل و الجسم انتشرت مجالس الاستثمار الوراثية أو العيادات الارشاد الوراثي في كثير من البلدان وتتكون هذه المجالس من اختصاصين في (الطب والتمريض والمختبرات  وعلم النفس  وعلم الاجتماع)

**اهداف الاستشارة الوراثية (اهمية الاستشارة الوراثية)  الخدمات التي تقدمها  الاستشارة الوراثية

1- ارشاد المقبلين على الزواج وكذلك التمزوجين اللذين يخشون انجاب اطفال مصابين بأمراض وراثية وتقديم النصح لهم

2- الاتصال مع الاهل المريض وتقديم النصح والمشورة لهم وتوضيح طبيعة المريض وتقديم النصح والمشورة

2-      توضيح الاثار النفسية والاجتماعية والاقتصادية للمريض والتأكيد على اجراء الاختبارات للتشخيص المبكرللمرض